Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.23-q21.1
Souřadnice
Chromozom 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 1 223,9 kb
Protein
686 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PGK, PKG, PKG1
Předchozí symboly
PRKGR1B, PRKG1B
Transkript MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRKG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PRKG1. PRKG1 a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 49 850 623 do 53 522 214.Chromozom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, řetězec zpětnémTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, řetězec dopřednémTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, řetězec dopřednémTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, řetězec dopřednémAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, řetězec dopřednémWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, řetězec zpětnémASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, řetězec zpětnémSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, řetězec dopřednémASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, řetězec zpětnémA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, řetězec dopřednémPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, řetězec zpětnémCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, řetězec dopřednémDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, řetězec zpětnémMBL2Schéma PRKG1: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 51 074 487–51 074 901, 415 bázíExon 2: 51 153 164–51 153 330, 167 bázíExon 3: 51 467 723–51 467 836, 114 bázíExon 4: 51 804 585–51 804 690, 106 bázíExon 5: 51 907 507–51 907 570, 64 bázíExon 6: 52 054 484–52 054 561, 78 bázíExon 7: 52 062 537–52 062 631, 95 bázíExon 8: 52 133 840–52 133 905, 66 bázíExon 9: 52 161 889–52 161 963, 75 bázíExon 10: 52 251 570–52 251 666, 97 bázíExon 11: 52 271 350–52 271 489, 140 bázíExon 12: 52 272 392–52 272 481, 90 bázíExon 13: 52 280 789–52 280 930, 142 bázíExon 14: 52 282 153–52 282 316, 164 bázíExon 15: 52 288 726–52 288 848, 123 bázíExon 16: 52 288 931–52 288 993, 63 bázíExon 17: 52 290 224–52 290 290, 67 bázíExon 18: 52 293 802–52 298 350, 4 549 bází110185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 1 223,9 kb genu; 2 061 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKG1

1

pozice v genu PRKG1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1 223,9 kb genu PRKG1, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test