Trăsătură
High blood pressure
Denumire clinică: Hypertension
The presence of chronic increased pressure in the systemic arterial system.
Rezumat
- Denumit și
- Arterial hypertension, Systemic hypertension
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High blood pressure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu441 de gene asociate cu High blood pressure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High blood pressure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA4apolipoprotein A4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CORINcorin, serine peptidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYZlysozyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLIN1perilipin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
Afișează încă 401 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STOX1storkhead box 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C3complement C3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD46CD46 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP83centrosomal protein 83 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFBcomplement factor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CR2complement C3d receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSAcathepsin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSHcathepsin H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ENGendoglin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PBX1PBX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD1programmed cell death 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMAD6SMAD family member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THBDthrombomodulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLR7toll like receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UMODuromodulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD2APCD2 associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPORerythropoietin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGAfibrinogen alpha chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INF2inverted formin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLHL3kelch like family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT18keratin 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK4WNK lysine deficient protein kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni