Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HPSE2

heparanase 2 (inactive)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.2
Souřadnice
Chromozom 10: 98 457 077–99 235 852 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 778,8 kb
Protein
592 aminokyselin
Další názvy
HPA2, HPR2
Předchozí symboly
UFS
Transkript MANE Select
ENST00000370552.8NM_021828.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HPSE2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je HPSE2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u HPSE2. HPSE2 a 21 genů poblíž na chromozomu 10, od 97 678 301 do 100 014 628.Chromozom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 MbAVPI1: 97 672 966–97 687 561, řetězec zpětnémAVPI1MARVELD1: 97 713 173–97 718 150, řetězec dopřednémMARVELD1ZFYVE27: 97 737 111–97 760 907, řetězec dopřednémZFYVE27SFRP5: 97 766 751–97 772 287, řetězec zpětnémSFRP5GOLGA7B: 97 821 898–97 871 580, řetězec dopřednémGOLGA7BCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, řetězec zpětnémCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, řetězec dopřednémR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, řetězec zpětnémLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, řetězec zpětnémPYROXD2HPS1: 98 410 939–98 446 966, řetězec zpětnémHPS1: 98 414 002–98 446 920, řetězec zpětnémHPSE2: 98 457 077–99 235 852, řetězec zpětnémHPSE2CNNM1: 99 329 030–99 394 330, řetězec dopřednémCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, řetězec zpětnémGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, řetězec dopřednémNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, řetězec zpětnémSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, řetězec zpětnémENTPD7: 99 659 415–99 712 489, řetězec dopřednémENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, řetězec zpětnémCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, řetězec dopřednémABCC2: 99 782 640–99 853 670, řetězec dopřednémABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, řetězec zpětnémDNMBPSchéma HPSE2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 98 457 077–98 459 739, 2 663 bázíExon 11: 98 482 636–98 482 782, 147 bázíExon 10: 98 490 051–98 490 196, 146 bázíExon 9: 98 614 904–98 615 018, 115 bázíExon 8: 98 620 602–98 620 708, 107 bázíExon 7: 98 641 847–98 641 940, 94 bázíExon 6: 98 693 900–98 693 947, 48 bázíExon 5: 98 721 657–98 721 828, 172 bázíExon 4: 98 743 883–98 744 056, 174 bázíExon 3: 99 144 238–99 144 399, 162 bázíExon 2: 99 232 348–99 232 505, 158 bázíExon 1: 99 235 513–99 235 852, 340 bází1210515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 778,8 kb genu; 1 779 těchto bází kódují protein.

Sekvenování HPSE2

14

pozic v HPSE2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 778,8 kb genu HPSE2 včetně intronů, nejen 4,3 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (14)

The HPSE2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 4
  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 1
  • Pravděpodobně patogenní 9
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_021828.5(HPSE2):c.1465_1466del (p.Asn489fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_021828.5(HPSE2):c.1099-1G>A (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.902T>A (p.Leu301Ter) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.429T>A (p.Tyr143Ter) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.57dup (p.Ala20fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1516C>T (p.Arg506Ter) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1407del (p.Pro470fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1337_1338del (p.Leu446fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1308del (p.Phe436fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1145_1149del (p.Val382fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.1113del (p.Thr370_Tyr371insTer) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.457C>T (p.Arg153Ter) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.291-1G>T (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_021828.5(HPSE2):c.250del (p.Asp84fs) (opens in a new tab)urofacial syndrome type 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Rysy spojené s HPSE2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HPSE2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPSE2: heparanase 2 (inactive). Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hpse2

Vancouver

Dante Labs. Gen HPSE2: heparanase 2 (inactive) [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hpse2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test