Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

APOA4

apolipoprotein A4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,6 kb
Protein
396 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000357780.5NM_000482.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je APOA4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 11, se závorkou u APOA4. APOA4 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 116 322 002 do 117 322 001.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, řetězec zpětnémBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, řetězec zpětnémZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, řetězec zpětnémAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 304, řetězec zpětnémAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, řetězec dopřednémAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, řetězec zpětnémAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, řetězec zpětnémSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, řetězec dopřednémPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, řetězec dopřednémSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, řetězec dopřednémTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, řetězec zpětnémPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, řetězec dopřednémRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, řetězec zpětnémBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, řetězec dopřednémCEP164Schéma APOA4: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 116 820 700–116 821 881, 1 182 bázíExon 2: 116 822 659–116 822 785, 127 bázíExon 1: 116 823 143–116 823 304, 162 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 2,6 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APOA4: apolipoprotein A4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. Gen APOA4: apolipoprotein A4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apoa4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test