Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CFB

complement factor B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 6 kb
Protein
764 aminokyselin
Další názvy
H2-Bf
Předchozí symboly
BFD, BF
Transkript MANE Select
ENST00000425368.7NM_001710.6
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With B Factor AnomalyAutozomálně dominantní
      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutozomálně dominantní
      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je CFB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u CFB. CFB a 70 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 449 090 do 32 449 089.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, řetězec dopřednémMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 946 095–31 952 084, řetězec dopřednémCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémC4A: 31 981 991–32 005 247, řetězec dopřednémC4B: 32 014 725–32 035 975, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRASchéma CFB: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 946 095–31 946 285, 191 bázíExon 2: 31 946 373–31 946 606, 234 bázíExon 3: 31 947 007–31 947 192, 186 bázíExon 4: 31 947 348–31 947 521, 174 bázíExon 5: 31 947 742–31 947 843, 102 bázíExon 6: 31 947 945–31 948 081, 137 bázíExon 7: 31 948 374–31 948 512, 139 bázíExon 8: 31 948 830–31 948 961, 132 bázíExon 9: 31 949 243–31 949 344, 102 bázíExon 10: 31 949 420–31 949 557, 138 bázíExon 11: 31 950 050–31 950 147, 98 bázíExon 12: 31 950 286–31 950 403, 118 bázíExon 13: 31 950 619–31 950 772, 154 bázíExon 14: 31 950 868–31 950 944, 77 bázíExon 15: 31 951 144–31 951 244, 101 bázíExon 16: 31 951 341–31 951 473, 133 bázíExon 17: 31 951 555–31 951 604, 50 bázíExon 18: 31 951 875–31 952 084, 210 bází1234567891011121314151617185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 6 kb genu; 2 295 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CFB

0Snadné

Jak obtížně se CFB sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu CFB leží v místech, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu CFB v každém typu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice0 %
  • Obsah GC0 %
  • Referenční pokrytí0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

12

pozic v CFB, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

12 z nich (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zpracovávají.

  • MHC (12 míst)

Celé genom pokrývá všech 6 kb genu CFB, včetně intronů, nejen 2,5 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (15)

The CFB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 9
  • Pravděpodobně patogenní 6
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_001710.6(CFB):c.836A>G (p.Asp279Gly) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.967A>G (p.Lys323Glu) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.967A>C (p.Lys323Gln) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1050G>C (p.Lys350Asn) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1050G>T (p.Lys350Asn) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1099A>C (p.Ser367Arg) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1101C>G (p.Ser367Arg) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1101C>A (p.Ser367Arg) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1112A>G (p.Asp371Gly) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.856T>C (p.Phe286Leu) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.858C>G (p.Phe286Leu) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.898-2A>C (opens in a new tab)complement factor b deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.991A>G (p.Asn331Asp) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1298T>C (p.Leu433Ser) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001710.6(CFB):c.1363G>A (p.Val455Ile) (opens in a new tab)atypical hemolytic-uremic syndromePravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CFB

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CFB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFB: complement factor B. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. Gen CFB: complement factor B [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test