Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 27,9 kb
Protein
1 097 aminokyselin
Další názvy
NRSF, XBR
Předchozí symboly
DFNA27
Transkript MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Gingival Fibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      Slowly progressive, non-inflammatory overgrowth of the gum tissue, linked to genes such as SOS1 and REST, often starting when the permanent teeth erupt.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can support an earlier diagnosis and planning of gum surgery and orthodontic care, and inform relatives.

  • Hereditary Wilms Tumour

    • Inherited susceptibility to Wilms tumour (nephroblastoma), including WT1- and REST-related forms.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Regular kidney ultrasound in early childhood allows tumours to be found early; WT1 carriers may also need kidney-function and gonadal checks.

Jak je REST uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u REST. REST a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 56 421 872 do 57 421 871.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, řetězec zpětnémPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, řetězec dopřednémPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, řetězec dopřednémSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, řetězec dopřednémARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, řetězec dopřednémSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, řetězec zpětnémHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, řetězec zpětnémSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, řetězec dopřednémRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, řetězec zpětnémNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, řetězec dopřednémPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, řetězec zpětnémIGFBP7Schéma REST: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 907 900–56 908 213, 314 bázíExon 2: 56 910 630–56 911 536, 907 bázíExon 3: 56 919 787–56 919 870, 84 bázíExon 4: 56 929 841–56 935 844, 6 004 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 27,9 kb genu; 3 294 těchto bází kódují protein.

Sekvenování REST

7

pozic v REST, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 27,9 kb genu REST včetně intronů, nejen 7,3 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (7)

The REST variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 1
  • Pravděpodobně patogenní 6
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_005612.5(REST):c.2809A>T (p.Lys937Ter) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 5Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.1244G>C (p.Cys415Ser) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing lossPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.1310T>A (p.Leu437Ter) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.1503_1504del (p.Glu501fs) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 5Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.2413del (p.Leu805fs) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.2770C>T (p.Gln924Ter) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 5Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005612.5(REST):c.2865_2866del (p.Asn958fs) (opens in a new tab)fibromatosis, gingival, 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s REST

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit REST. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REST: RE1 silencing transcription factor. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gen REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rest

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test