Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 6,9 kb
Protein
508 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
P450C17, CPT7, S17AH
Předchozí symboly
CYP17
Transkript MANE Select
ENST00000369887.4NM_000102.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autozomálně recesivní

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYP17A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u CYP17A1. CYP17A1 a 21 genů poblíž na chromozomu 10, od 102 333 972 do 103 333 971.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102 245 371–102 382 899, řetězec dopřednémGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, řetězec dopřednémPSD: 102 402 614–102 421 539, řetězec zpětnémPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, řetězec dopřednémFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, řetězec zpětnémCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, řetězec zpětnémC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, řetězec dopřednémSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, řetězec zpětnémACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, řetězec dopřednémTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, řetězec zpětnémARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, řetězec dopřednémSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, řetězec dopřednémWBP1LCYP17A1: 102 830 531–102 837 413, řetězec zpětnémCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, řetězec dopřednémBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, řetězec dopřednémBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, řetězec dopřednémAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, řetězec dopřednémCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, řetězec zpětnémNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, řetězec dopřednémRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, řetězec dopřednémINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, řetězec zpětnémPCGF6Schéma CYP17A1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 102 830 531–102 830 985, 455 bázíExon 7: 102 831 508–102 831 611, 104 bázíExon 6: 102 832 511–102 832 680, 170 bázíExon 5: 102 832 993–102 833 208, 216 bázíExon 4: 102 834 036–102 834 122, 87 bázíExon 3: 102 834 785–102 835 014, 230 bázíExon 2: 102 835 254–102 835 392, 139 bázíExon 1: 102 837 065–102 837 413, 349 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 6,9 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP17A1

97

pozic v genu CYP17A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,9 kb genu CYP17A1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp17a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test