Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UMOD

uromodulin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.3
Souřadnice
Chromozom 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 19,7 kb
Protein
640 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney DiseaseAutozomálně dominantní

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, including the MUC1 form, that leads to slowly progressive kidney failure in adulthood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports kidney function monitoring and careful evaluation of related living kidney donors.

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutozomálně dominantní

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je UMOD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u UMOD. UMOD a 13 genů poblíž na chromozomu 16, od 19 842 883 do 20 842 882.Chromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, řetězec dopřednémIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, řetězec zpětnémGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, řetězec zpětnémGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, řetězec zpětnémGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, řetězec zpětnémUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, řetězec zpětnémPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, řetězec dopřednémACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, řetězec dopřednémACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, řetězec zpětnémACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, řetězec dopřednémACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, řetězec zpětnémACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, řetězec zpětnémTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, řetězec zpětnémERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, řetězec dopřednémREXO5Schéma UMOD: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 20 333 051–20 333 375, 325 bázíExon 10: 20 335 482–20 335 520, 39 bázíExon 9: 20 336 646–20 336 727, 82 bázíExon 8: 20 337 291–20 337 453, 163 bázíExon 7: 20 341 091–20 341 336, 246 bázíExon 6: 20 344 024–20 344 172, 149 bázíExon 5: 20 346 126–20 346 334, 209 bázíExon 4: 20 348 223–20 348 330, 108 bázíExon 3: 20 348 436–20 349 212, 777 bázíExon 2: 20 350 650–20 350 839, 190 bázíExon 1: 20 352 689–20 352 715, 27 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 19,7 kb genu; 1 923 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UMOD

69

pozic v genu UMOD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,7 kb genu UMOD, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UMOD: uromodulin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gen UMOD: uromodulin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/umod

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test