Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 35,9 kb
Protein
475 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Transkript MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Mandibuloacral DysplasiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in LMNA (type A) or ZMPSTE24 (type B), which cause underdevelopment of the jaw and collarbones, skin changes, fat loss and metabolic complications such as insulin resistance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring for diabetes, lipid and other complications.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ZMPSTE24 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ZMPSTE24. ZMPSTE24 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 39 776 208 do 40 776 207.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, řetězec zpětnémBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, řetězec zpětnémTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, řetězec zpětnémMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, řetězec dopřednémMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, řetězec dopřednémCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, řetězec zpětnémPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, řetězec dopřednémRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, řetězec dopřednémTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, řetězec dopřednémZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, řetězec zpětnémCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, řetězec dopřednémSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, řetězec dopřednémZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, řetězec dopřednémZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, řetězec dopřednémEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, řetězec dopřednémZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, řetězec zpětnémRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, řetězec dopřednémNFYCSchéma ZMPSTE24: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 258 236–40 258 394, 159 bázíExon 2: 40 260 839–40 260 985, 147 bázíExon 3: 40 267 786–40 267 872, 87 bázíExon 4: 40 268 419–40 268 535, 117 bázíExon 5: 40 269 975–40 270 127, 153 bázíExon 6: 40 271 894–40 272 035, 142 bázíExon 7: 40 281 343–40 281 527, 185 bázíExon 8: 40 285 925–40 286 029, 105 bázíExon 9: 40 290 854–40 290 997, 144 bázíExon 10: 40 292 445–40 294 180, 1 736 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 35,9 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZMPSTE24

15

pozic v genu ZMPSTE24, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,9 kb genu ZMPSTE24, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zmpste24

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test