Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.32
Souřadnice
Chromozom 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Exony
1 exon na 1,7 kb
Protein
332 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je MC4R uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 18, se závorkou u MC4R. MC4R a 1 gen poblíž na chromozomu 18, od 59 871 919 do 60 871 918.Chromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, řetězec dopřednémPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, řetězec zpětnémMC4RSchéma MC4R: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 1: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 60 371 062–60 372 775, 1 714 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 1,7 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MC4R

24

pozic v genu MC4R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,7 kb genu MC4R, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MC4R: melanocortin 4 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gen MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mc4r

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test