Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.3
Souřadnice
Chromozom 3: 138 061 990–138 115 608 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 53,6 kb
Protein
767 aminokyselin
Další názvy
FLJ32844, DZIP2
Transkript MANE Select
ENST00000327532.7NM_173543.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je DZIP1L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u DZIP1L. DZIP1L a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 137 588 799 do 138 588 798.Chromozom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, řetězec dopřednémSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, řetězec dopřednémCLDN18DZIP1L: 138 061 990–138 115 608, řetězec zpětnémDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, řetězec zpětnémA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, řetězec zpětnémDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, řetězec dopřednémARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, řetězec zpětnémNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, řetězec dopřednémMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, řetězec dopřednémESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, řetězec zpětnémCEP70Schéma DZIP1L: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 138 061 990–138 062 977, 988 bázíExon 15: 138 064 628–138 064 767, 140 bázíExon 14: 138 067 531–138 067 700, 170 bázíExon 13: 138 068 151–138 068 367, 217 bázíExon 12: 138 071 643–138 071 835, 193 bázíExon 11: 138 077 499–138 077 632, 134 bázíExon 10: 138 080 567–138 080 620, 54 bázíExon 9: 138 081 734–138 081 764, 31 bázíExon 8: 138 084 113–138 084 253, 141 bázíExon 7: 138 086 961–138 087 023, 63 bázíExon 6: 138 088 379–138 088 507, 129 bázíExon 5: 138 092 383–138 092 544, 162 bázíExon 4: 138 094 862–138 094 983, 122 bázíExon 3: 138 097 763–138 097 847, 85 bázíExon 2: 138 103 471–138 104 052, 582 bázíExon 1: 138 115 328–138 115 608, 281 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 53,6 kb genu; 2 304 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DZIP1L

8

pozic v genu DZIP1L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,6 kb genu DZIP1L, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DZIP1L: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. Gen DZIP1L: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dzip1l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test