Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THBD

thrombomodulin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
Exony
1 exon na 4 kb
Protein
575 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CD141, THRM, BDCA-3
Transkript MANE Select
ENST00000377103.3NM_000361.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With Thrombomodulin AnomalyAutozomálně dominantní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutozomálně dominantní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je THBD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u THBD. THBD a 9 genů poblíž na chromozomu 20, od 22 547 653 do 23 547 652.Chromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22 580 998–22 585 498, řetězec zpětnémFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, řetězec dopřednémSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, řetězec zpětnémTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, řetězec zpětnémCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, řetězec dopřednémNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, řetězec dopřednémGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, řetězec zpětnémNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, řetězec dopřednémCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, řetězec zpětnémCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, řetězec dopřednémCST8Schéma THBD: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 045 633–23 049 672, 4 040 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 4 kb genu; 1 728 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte THBD

8

pozic v genu THBD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4 kb genu THBD, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THBD: thrombomodulin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. Gen THBD: thrombomodulin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thbd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test