Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000128655(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 50940(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q31.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 449,5 kb
- Protein
- 933 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Transkript MANE Select
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PDE11A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome
- Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutozomálně dominantní
Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je PDE11A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,3 kb z 449,5 kb genu; 2 802 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PDE11A
11
pozic v genu PDE11A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 449,5 kb genu PDE11A, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.
Rysy spojené s PDE11A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PDE11A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde11a
Dante Labs. Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde11a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů