HBB

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

  • Unstable Haemoglobin DiseaseAutozomálně dominantní

    A dominant condition caused by globin gene variants that make haemoglobin unstable, so it clumps inside red cells and causes haemolytic anaemia of varying severity.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis and explains flare-ups during infections.

  • Heinz Body AnaemiaAutozomálně dominantní

    A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.

  • Hereditary Methaemoglobinaemia

    Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

• Polycythemia

  • Familial Erythrocytosis 6 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBB)Autozomálně dominantní

    A dominant form of inherited erythrocytosis caused by beta-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

• Sickle Cell Disease

  • Autozomálně recesivní

    A haemoglobinopathy caused by haemoglobin S, alone or with another HBB variant, leading to haemolytic anaemia and vaso-occlusive crises.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Hydroxyurea (HbF induction), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamine; curative hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy (exagamglogene autotemcel)

• Thalassaemia

  • Thalassemia

    A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation

  • Beta-Thalassaemia and Related DisordersAutozomálně recesivní

    Disorders of beta-globin production, including beta-thalassaemia, haemoglobin E-beta-thalassaemia, delta-beta-thalassaemia and haemoglobin Lepore, ranging from carrier states with mild anaemia to transfusion-dependent disease.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Carrier status is relevant to family planning, and affected people may need transfusions, iron chelation or newer treatments.

Jak je HBB uspořádán

Exony tvoří 0,6 kb z 1,6 kb genu; 444 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HBB

Varianty se stránkou (11)

Varianty genu HBB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 11 variant genu HBB →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Sdílí 4 onemocnění
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Sdílí 2 onemocnění
• CYB5Acytochrome b5 type ASdílí 1 onemocnění
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Sdílí 1 onemocnění
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Sdílí 1 onemocnění
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s HBB

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HBB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku