Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Předchozí symboly
PUM, MCKD1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney DiseaseAutozomálně dominantní

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, including the MUC1 form, that leads to slowly progressive kidney failure in adulthood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports kidney function monitoring and careful evaluation of related living kidney donors.

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutozomálně dominantní

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak genetický test čte MUC1

8

pozic v genu MUC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (25 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MUC1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MUC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/muc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test