Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 26,4 kb
Protein
651 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
STSL
Transkript MANE Select
ENST00000405322.8NM_022436.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hyperlipidemia

    • SitosterolemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in ABCG5 or ABCG8, which lead to build-up of plant sterols and can cause very high cholesterol in children, fatty skin deposits (xanthomas) and early heart disease, mimicking familial hypercholesterolemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a diet low in plant sterols and treatment with ezetimibe, which is specifically effective; statins work less well.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ABCG5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ABCG5. ABCG5 a 10 genů poblíž na chromozomu 2, od 43 325 656 do 44 325 655.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, řetězec zpětnémTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, řetězec dopřednémPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, řetězec zpětnémC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, řetězec dopřednémDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, řetězec zpětnémABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, řetězec dopřednémABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, řetězec zpětnémLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, řetězec dopřednémPPM1B: 44 168 851–44 320 310, řetězec dopřednémSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, řetězec dopřednémSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, řetězec zpětnémPREPLSchéma ABCG5: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 43 812 472–43 813 309, 838 bázíExon 12: 43 814 477–43 814 589, 113 bázíExon 11: 43 819 915–43 820 100, 186 bázíExon 10: 43 822 797–43 822 935, 139 bázíExon 9: 43 823 913–43 824 118, 206 bázíExon 8: 43 824 219–43 824 432, 214 bázíExon 7: 43 824 889–43 825 018, 130 bázíExon 6: 43 826 382–43 826 521, 140 bázíExon 5: 43 827 983–43 828 115, 133 bázíExon 4: 43 831 769–43 831 867, 99 bázíExon 3: 43 831 947–43 832 083, 137 bázíExon 2: 43 837 834–43 837 955, 122 bázíExon 1: 43 838 537–43 838 839, 303 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 26,4 kb genu; 1 956 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCG5

59

pozic v genu ABCG5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,4 kb genu ABCG5, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ABCG5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCG5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcg5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test