Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ENG

endoglin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 39,6 kb
Protein
658 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
END, HHT1, CD105
Předchozí symboly
ORW1, ORW
Transkript MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Autozomálně dominantní

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ENG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 9, se závorkou u ENG. ENG a 32 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 334 837 do 128 334 836.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, řetězec dopřednémGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, řetězec dopřednémSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, řetězec dopřednémZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, řetězec zpětnémRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, řetězec dopřednémLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, řetězec zpětnémNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, řetězec dopřednémSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, řetězec zpětnémCFAP157: 127 706 979–127 716 002, řetězec dopřednémCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, řetězec dopřednémTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, řetězec zpětnémTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, řetězec zpětnémSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, řetězec dopřednémCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, řetězec dopřednémFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 435–127 878 558, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémNAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4Schéma ENG: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 127 815 016–127 815 806, 791 bázíExon 14: 127 815 943–127 816 053, 111 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 127 817 149–127 817 203, 55 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 127 818 120–127 818 377, 258 bází. 8 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 127 818 716–127 818 832, 117 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 127 819 622–127 819 660, 39 bází. 3 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 127 819 900–127 820 037, 138 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 127 824 304–127 824 446, 143 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 127 824 800–127 824 974, 175 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 127 825 231–127 825 357, 127 bází. 3 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 127 825 695–127 825 860, 166 bází. 4 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 127 826 510–127 826 672, 163 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 127 829 687–127 829 827, 141 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 127 843 094–127 843 245, 152 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 127 854 289–127 854 658, 370 bází. 3 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 39,6 kb genu; 1 977 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ENG

415

pozic v genu ENG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,6 kb genu ENG, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (46)

Varianty genu ENG se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.2T>GExon 1127 854 354Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C382Yc.1145G>AExon 9127 820 027Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C549Gc.1645T>GExon 12127 818 161Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G331Sc.991G>AExon 7127 824 800Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G603Rc.1807G>AExon 14127 815 988Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L221Pc.662T>CExon 5127 825 722Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L506Hc.1517T>AExon 12127 818 289Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N423Sc.1268A>GExon 9127 819 904Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R529Hc.1586G>AExon 12127 818 220Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
V440Gc.1319T>GExon 11127 818 825Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 46 variant genu ENG →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ENG: endoglin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gen ENG: endoglin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eng

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test