Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C3

complement C3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 42,9 kb
Protein
1 663 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
Transkript MANE Select
ENST00000245907.11NM_000064.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Complement component 3 deficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by changes in C3, it leads to severe recurrent bacterial infections and can cause kidney inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Vaccination against encapsulated bacteria and prompt treatment of infections reduce the risk of serious illness.

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With C3 AnomalyAutozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u C3. C3 a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 6 199 177 do 7 199 176.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, řetězec zpětnémRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, řetězec zpětnémMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, řetězec zpětnémACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, řetězec dopřednémCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, řetězec dopřednémALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, řetězec zpětnémPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, řetězec zpětnémGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, řetězec zpětnémKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, řetězec zpětnémSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, řetězec zpětnémSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, řetězec dopřednémCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, řetězec zpětnémDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, řetězec zpětnémTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, řetězec dopřednémTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, řetězec zpětnémCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, řetězec zpětnémTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, řetězec zpětnémC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, řetězec zpětnémGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, řetězec dopřednémTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, řetězec zpětnémSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, řetězec dopřednémVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, řetězec dopřednémADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, řetězec zpětnémMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, řetězec dopřednémMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, řetězec zpětnémMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, řetězec dopřednémMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, řetězec zpětnémZNF557: 7 069 416–7 096 206, řetězec dopřednémINSR: 7 112 255–7 294 443, řetězec zpětnémINSRSchéma C3: 41 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 6 677 704–6 678 023, 320 bázíExon 40: 6 678 152–6 678 287, 136 bázíExon 39: 6 678 372–6 678 455, 84 bázíExon 38: 6 679 125–6 679 208, 84 bázíExon 37: 6 679 407–6 679 496, 90 bázíExon 36: 6 680 158–6 680 263, 106 bázíExon 35: 6 681 941–6 682 030, 90 bázíExon 34: 6 682 142–6 682 229, 88 bázíExon 33: 6 684 388–6 684 439, 52 bázíExon 32: 6 684 560–6 684 650, 91 bázíExon 31: 6 684 775–6 684 834, 60 bázíExon 30: 6 684 988–6 685 146, 159 bázíExon 29: 6 686 124–6 686 287, 164 bázíExon 28: 6 686 746–6 686 902, 157 bázíExon 27: 6 690 629–6 690 727, 99 bázíExon 26: 6 692 924–6 693 083, 160 bázíExon 25: 6 693 412–6 693 487, 76 bázíExon 24: 6 694 431–6 694 634, 204 bázíExon 23: 6 696 379–6 696 465, 87 bázíExon 22: 6 696 593–6 696 659, 67 bázíExon 21: 6 697 344–6 697 556, 213 bázíExon 20: 6 697 652–6 697 794, 143 bázíExon 19: 6 702 127–6 702 212, 86 bázíExon 18: 6 702 471–6 702 579, 109 bázíExon 17: 6 707 076–6 707 273, 198 bázíExon 16: 6 707 466–6 707 537, 72 bázíExon 15: 6 707 800–6 707 929, 130 bázíExon 14: 6 709 684–6 709 842, 159 bázíExon 13: 6 710 639–6 710 845, 207 bázíExon 12: 6 710 987–6 711 196, 210 bázíExon 11: 6 712 257–6 712 406, 150 bázíExon 10: 6 712 508–6 712 623, 116 bázíExon 9: 6 713 189–6 713 315, 127 bázíExon 8: 6 713 407–6 713 509, 103 bázíExon 7: 6 713 992–6 714 082, 91 bázíExon 6: 6 714 166–6 714 248, 83 bázíExon 5: 6 714 352–6 714 446, 95 bázíExon 4: 6 718 094–6 718 164, 71 bázíExon 3: 6 718 247–6 718 412, 166 bázíExon 2: 6 719 211–6 719 403, 193 bázíExon 1: 6 720 516–6 720 650, 135 bází412515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 42,9 kb genu; 4 992 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C3

50

pozic v genu C3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,9 kb genu C3, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C3: complement C3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. Gen C3: complement C3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test