Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 13,6 kb
Protein
357 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GSD1a
Předchozí symboly
G6PT, G6PC
Transkript MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Due To Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type IaAutozomálně recesivní

      Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Frequent meals and uncooked cornstarch; nocturnal gastric drip feeding; empagliflozin for type Ib neutropenia; allopurinol for hyperuricemia; lipid-lowering therapy; hepatic adenoma surveillance; kidney function monitoring; liver transplantation for refractory cases or HCC

    • Glycogen Storage Disease Type IAutozomálně recesivní

      Caused by variants in G6PC1 (type Ia) or SLC37A4 (type Ib), which cause low blood sugar between meals, an enlarged liver and, in type Ib, low neutrophil counts and infections.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows frequent feeds with slow-release starch, and in type Ib treatment of neutropenia, which prevents dangerous low blood sugar.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je G6PC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u G6PC1. G6PC1 a 36 genů poblíž na chromozomu 17, od 42 407 619 do 43 407 618.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, řetězec zpětnémCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, řetězec dopřednémATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, řetězec dopřednémHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, řetězec dopřednémCOASY: 42 561 467–42 566 277, řetězec dopřednémMLX: 42 567 067–42 573 239, řetězec dopřednémMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, řetězec zpětnémPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, řetězec dopřednémRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, řetězec dopřednémWNK4: 42 780 593–42 797 066, řetězec dopřednémCOA3: 42 793 154–42 798 719, řetězec zpětnémCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, řetězec dopřednémCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, řetězec zpětnémBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, řetězec dopřednémPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, řetězec dopřednémAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, řetězec dopřednémAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, řetězec dopřednémG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, řetězec zpětnémAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, řetězec zpětnémPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, řetězec zpětnémPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, řetězec dopřednémRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, řetězec dopřednémVAT1: 42 999 182–43 025 123, řetězec zpětnémIFI35: 43 006 740–43 014 638, řetězec dopřednémRND2: 43 025 210–43 047 509, řetězec dopřednémBRCA1: 43 044 292–43 170 245, řetězec zpětnémBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, řetězec dopřednémNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, řetězec dopřednémTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, řetězec zpětnémCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, řetězec dopřednémARL4DSchéma G6PC1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 900 799–42 901 106, 308 bázíExon 2: 42 903 931–42 904 040, 110 bázíExon 3: 42 907 523–42 907 628, 106 bázíExon 4: 42 909 303–42 909 418, 116 bázíExon 5: 42 910 915–42 914 438, 3 524 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 13,6 kb genu; 1 074 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte G6PC1

136

pozic v genu G6PC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,6 kb genu G6PC1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/g6pc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test