Gen

CD46

CD46 molecule

Cytogenetická poloha: 1q32.2
Souřadnice: Chromozom 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Exony: 13 exonů na 43,5 kb
Protein: 377 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně dominantní
Další názvy: TRA2.10, MGC26544, TLX
Předchozí symboly: MIC10, MCP
Transkript MANE Select: ENST00000367042.6NM_172351.3
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si CD46 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis
- Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With Mcp/Cd46 Anomaly
  - 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutozomálně dominantní
  - 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní
  A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Hemolytic-Uremic Syndrome
  Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
  Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
  Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Immunodeficiency Disease
  Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
  Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní: Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CD46 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 43,5 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD46

pozic v genu CD46, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 29 (44 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 43,5 kb genu CD46, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Rysy spojené s CD46

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CD46. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Zobrazit ještě 2 rysů

Laboratory abnormality

Zobrazit ještě 2 rysů

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD46: CD46 molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. Gen CD46: CD46 molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd46

Jeden test. Odpovědi na celý život.