Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q22.1
Souřadnice
Chromozom 4: 88 007 635–88 077 777 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 70,1 kb
Protein
968 aminokyselin
Další názvy
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
Transkript MANE Select
ENST00000237596.7NM_000297.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je PKD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PKD2. PKD2 a 12 genů poblíž na chromozomu 4, od 87 542 706 do 88 542 705.Chromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87 608 529–87 616 873, řetězec dopřednémDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, řetězec dopřednémDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, řetězec dopřednémIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, řetězec dopřednémMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, řetězec dopřednémSPP1PKD2: 88 007 635–88 077 777, řetězec dopřednémPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, řetězec zpětnémABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, řetězec zpětnémPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, řetězec dopřednémHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, řetězec dopřednémHERC5PIGY: 88 520 986–88 523 776, řetězec zpětnémPIGYPYURF: 88 520 986–88 523 794, řetězec zpětnémPYURFHERC3: 88 523 810–88 708 450, řetězec dopřednémHERC3Schéma PKD2: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 88 007 635–88 008 328, 694 bázíExon 2: 88 019 458–88 019 571, 114 bázíExon 3: 88 036 220–88 036 353, 134 bázíExon 4: 88 038 251–88 038 501, 251 bázíExon 5: 88 043 233–88 043 457, 225 bázíExon 6: 88 046 642–88 046 870, 229 bázíExon 7: 88 051 991–88 052 158, 168 bázíExon 8: 88 056 086–88 056 267, 182 bázíExon 9: 88 057 983–88 058 103, 121 bázíExon 10: 88 061 906–88 062 004, 99 bázíExon 11: 88 065 374–88 065 495, 122 bázíExon 12: 88 065 762–88 065 879, 118 bázíExon 13: 88 067 898–88 068 061, 164 bázíExon 14: 88 074 812–88 074 959, 148 bázíExon 15: 88 075 458–88 077 777, 2 320 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 70,1 kb genu; 2 907 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKD2

324

pozic v genu PKD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,1 kb genu PKD2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKD2: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. Gen PKD2: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test