Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q23
Souřadnice
Chromozom 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 667,9 kb
Protein
1 018 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Transkript MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je THSD4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u THSD4. THSD4 a 15 genů poblíž na chromozomu 15, od 70 447 558 do 72 451 296.Chromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, řetězec zpětnémUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, řetězec zpětnémLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, řetězec dopřednémLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, řetězec zpětnémTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, řetězec dopřednémTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, řetězec dopřednémNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, řetězec zpětnémMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, řetězec dopřednémSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, řetězec zpětnémGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, řetězec zpětnémPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, řetězec zpětnémPARP6: 72 266 746–72 319 946, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 320 622, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 375 981, řetězec zpětnémHEXA: 72 340 919–72 376 420, řetězec zpětnémHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, řetězec dopřednémTMEM202Schéma THSD4: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 71 115 471–71 115 698, 228 bázíExon 2: 71 141 449–71 141 556, 108 bázíExon 3: 71 154 863–71 154 932, 70 bázíExon 4: 71 215 035–71 215 399, 365 bázíExon 5: 71 242 649–71 243 096, 448 bázíExon 6: 71 256 613–71 256 715, 103 bázíExon 7: 71 411 687–71 411 823, 137 bázíExon 8: 71 660 530–71 660 734, 205 bázíExon 9: 71 728 549–71 728 724, 176 bázíExon 10: 71 731 121–71 731 217, 97 bázíExon 11: 71 737 732–71 738 007, 276 bázíExon 12: 71 745 106–71 745 235, 130 bázíExon 13: 71 746 838–71 747 042, 205 bázíExon 14: 71 748 421–71 748 594, 174 bázíExon 15: 71 757 902–71 758 075, 174 bázíExon 16: 71 765 020–71 765 199, 180 bázíExon 17: 71 771 064–71 771 208, 145 bázíExon 18: 71 777 232–71 783 383, 6 152 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 667,9 kb genu; 3 057 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte THSD4

4

pozic v genu THSD4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 667,9 kb genu THSD4, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gen THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thsd4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test