Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 41,5 kb
Protein
1 807 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
tuberin, LAM, PPP1R160
Předchozí symboly
TSC4
Transkript MANE Select
ENST00000219476.9NM_000548.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Tuberous Sclerosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary disease characterized by seizures, intellectual disability, developmental delay, and skin and ocular lesions. First signs usually occur during infancy or childhood but in rare cases may not occur until 2nd or 3rd decade.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      mTOR inhibitors, antiepileptic drugs, surveillance imaging, surgical management of complications

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TSC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 16, se závorkou u TSC2. TSC2 a 50 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 568 738 do 2 568 737.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, řetězec zpětnémIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, řetězec dopřednémCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, řetězec dopřednémJPT2: 1 678 256–1 702 859, řetězec dopřednémJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, řetězec dopřednémNME3: 1 770 317–1 771 746, řetězec zpětnémMRPS34: 1 771 889–1 773 487, řetězec zpětnémEME2: 1 772 283–1 781 708, řetězec dopřednémSPSB3: 1 776 710–1 793 700, řetězec zpětnémNUBP2: 1 782 932–1 789 189, řetězec dopřednémNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, řetězec zpětnémIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, řetězec zpětnémHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, řetězec dopřednémFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, řetězec zpětnémMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, řetězec zpětnémHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, řetězec zpětnémMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, řetězec zpětnémNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, řetězec dopřednémRPS2: 1 961 987–1 965 510, řetězec zpětnémRNF151: 1 966 823–1 968 975, řetězec dopřednémTBL3: 1 971 972–1 983 056, řetězec dopřednémTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, řetězec zpětnémGFER: 1 983 699–1 987 749, řetězec dopřednémGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, řetězec dopřednémZNF598: 1 997 654–2 009 821, řetězec zpětnémZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, řetězec dopřednémNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, řetězec dopřednémNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, řetězec zpětnémNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, řetězec dopřednémTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, řetězec zpětnémPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, řetězec dopřednémRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, řetězec dopřednémTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, řetězec zpětnémCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, řetězec dopřednémMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, řetězec zpětnémBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, řetězec zpětnémPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, řetězec dopřednémDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, řetězec dopřednémECI1: 2 239 376–2 252 300, řetězec zpětnémRNPS1: 2 253 116–2 268 413, řetězec zpětnémRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, řetězec zpětnémABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, řetězec dopřednémCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, řetězec dopřednémTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, řetězec dopřednémNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, řetězec dopřednémTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, řetězec dopřednémATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, řetězec dopředném: 2 513 965–2 527 955, řetězec dopřednémAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, řetězec dopřednémCEMP1: 2 530 035–2 531 417, řetězec zpětnémPDPK1: 2 537 969–2 603 190, řetězec dopřednémPDPK1Schéma TSC2: 42 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 86 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 047 985–2 048 065, 81 bázíExon 2: 2 048 587–2 048 753, 167 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 2 050 400–2 050 486, 87 bázíExon 4: 2 053 342–2 053 452, 111 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 2 054 296–2 054 440, 145 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 2 055 402–2 055 519, 118 bází. 4 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 2 056 196–2 056 244, 49 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 2 056 644–2 056 769, 126 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 2 057 105–2 057 178, 74 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 2 058 747–2 058 873, 127 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 2 060 670–2 060 813, 144 bází. 5 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 2 061 871–2 062 008, 138 bází. 4 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 2 062 497–2 062 600, 104 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 2 062 972–2 063 053, 82 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 2 064 272–2 064 427, 156 bází. 2 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 2 065 519–2 065 635, 117 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 2 070 456–2 070 578, 123 bází. 3 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 2 071 510–2 071 616, 107 bází. 2 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 2 071 784–2 071 934, 151 bází. 4 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 2 072 241–2 072 363, 123 bází. 5 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 2 072 849–2 072 983, 135 bází. 4 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 2 074 200–2 074 389, 190 bází. 4 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 2 075 799–2 075 892, 94 bázíExon 24: 2 076 068–2 076 170, 103 bází. 4 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 2 076 491–2 076 585, 95 bází. 3 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 2 077 598–2 077 726, 129 bázíExon 27: 2 079 032–2 079 196, 165 bází. 3 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 28: 2 079 276–2 079 428, 153 bází. 8 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 29: 2 079 557–2 079 669, 113 bází. 2 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 30: 2 080 165–2 080 377, 213 bází. 4 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 31: 2 081 595–2 081 798, 204 bází. 10 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 32: 2 082 436–2 082 504, 69 bázíExon 33: 2 083 695–2 083 816, 122 bázíExon 34: 2 084 228–2 084 715, 488 bází. 15 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 35: 2 084 951–2 085 026, 76 bází. 4 variant se stránkou v exonu 35. Vypsat jeExon 36: 2 085 230–2 085 322, 93 bází. 8 variant se stránkou v exonu 36. Vypsat jeExon 37: 2 086 193–2 086 379, 187 bází. 7 variant se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 38: 2 086 732–2 086 871, 140 bází. 6 variant se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 39: 2 087 863–2 087 941, 79 bází. 4 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 40: 2 088 048–2 088 139, 92 bází. 3 variant se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 2 088 227–2 088 325, 99 bází. 11 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 42: 2 088 446–2 089 491, 1 046 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 42. Vypsat je125425′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 41,5 kb genu; 5 424 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSC2

1 047

pozic v genu TSC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,5 kb genu TSC2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (209)

Varianty genu TSC2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A889Vc.2666C>TExon 242 076 094Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.138+5G>AIntron 22 048 758Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.139-1G>AIntron 22 050 399Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.139-2A>GIntron 22 050 398Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.225+1G>AIntron 32 050 487Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.336+1G>TIntron 42 053 453Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.336+5G>CIntron 42 053 457Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.337-1G>AIntron 42 054 295Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.481+1G>AIntron 52 054 441Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.599+1G>AIntron 62 055 520Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 209 variant genu TSC2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSC2: TSC complex subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSC2: TSC complex subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tsc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test