Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSKH1

protein serine kinase H1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 36,4 kb
Protein
424 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000291041.6NM_006742.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSKH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PSKH1. PSKH1 a 36 genů poblíž na chromozomu 16, od 67 411 465 do 68 411 464.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, řetězec zpětnémZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémACD: 67 657 512–67 660 810, řetězec zpětnémPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, řetězec dopřednémPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémPSMB10: 67 934 504–67 936 865, řetězec zpětnémPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, řetězec zpětnémSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, řetězec zpětnémDPEP3: 67 975 661–67 980 554, řetězec zpětnémDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, řetězec zpětnémDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, řetězec dopřednémDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, řetězec zpětnémDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, řetězec zpětnémDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, řetězec dopřednémNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, řetězec zpětnémESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, řetězec dopřednémPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, řetězec dopřednémSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, řetězec zpětnémSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, řetězec dopřednémPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, řetězec zpětnémSMPD3Schéma PSKH1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 893 254–67 893 371, 118 bázíExon 2: 67 908 680–67 909 706, 1 027 bázíExon 3: 67 927 325–67 929 676, 2 352 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 36,4 kb genu; 1 275 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSKH1

2

pozic v genu PSKH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,4 kb genu PSKH1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSKH1: protein serine kinase H1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSKH1: protein serine kinase H1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pskh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test