Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 25,9 kb
Protein
1 076 aminokyselin
Další názvy
HSL
Transkript MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Jak je LIPE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u LIPE. LIPE a 27 genů poblíž na chromozomu 19, od 41 914 451 do 42 914 450.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, řetězec zpětnémRABAC1: 41 956 879–41 994 232, řetězec zpětnémATP1A3: 41 966 582–41 997 497, řetězec zpětnémATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, řetězec zpětnémGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, řetězec dopřednémZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, řetězec zpětnémPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, řetězec zpětném: 42 215 133–42 232 149, řetězec zpětnémZNF526: 42 216 774–42 231 887, řetězec dopřednémZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, řetězec zpětnémGSK3A: 42 234 583–42 255 132, řetězec zpětnémERF: 42 247 569–42 255 172, řetězec zpětnémERFCIC: 42 268 508–42 295 801, řetězec dopřednémCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, řetězec zpětnémPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, řetězec dopřednémPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, řetězec dopřednémTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, řetězec dopřednémMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, řetězec zpětnémCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, řetězec zpětnémLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, řetězec zpětnémCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, řetězec zpětnémCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, řetězec zpětnémCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, řetězec zpětnémPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, řetězec zpětnémPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, řetězec zpětnémPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, řetězec zpětnémPSG6Schéma LIPE: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 42 401 514–42 402 075, 562 bázíExon 9: 42 402 607–42 403 031, 425 bázíExon 8: 42 405 385–42 405 561, 177 bázíExon 7: 42 406 161–42 406 388, 228 bázíExon 6: 42 407 174–42 407 468, 295 bázíExon 5: 42 407 606–42 407 791, 186 bázíExon 4: 42 407 976–42 408 121, 146 bázíExon 3: 42 408 232–42 408 322, 91 bázíExon 2: 42 410 307–42 410 842, 536 bázíExon 1: 42 426 267–42 427 388, 1 122 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 25,9 kb genu; 3 231 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIPE

2

pozic v genu LIPE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,9 kb genu LIPE, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lipe

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test