Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q11.2
Souřadnice
Chromozom 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 14,2 kb
Protein
454 aminokyselin
Další názvy
CPX, HCP
Předchozí symboly
CPO
Transkript MANE Select
ENST00000647941.2NM_000097.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je CPOX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CPOX. CPOX a 16 genů poblíž na chromozomu 3, od 98 086 529 do 99 086 528.Chromozom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, řetězec dopřednémOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, řetězec dopřednémOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, řetězec dopřednémOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, řetězec dopřednémOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, řetězec dopřednémOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, řetězec dopřednémOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, řetězec dopřednémOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, řetězec dopřednémOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, řetězec dopřednémOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, řetězec dopřednémOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, řetězec zpětnémCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, řetězec dopřednémOR5K2: 98 521 133–98 585 498, řetězec zpětnémGPR15: 98 531 978–98 534 681, řetězec dopřednémGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, řetězec zpětnémCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, řetězec dopřednémST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, řetězec zpětnémDCBLD2Schéma CPOX: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 98 579 446–98 580 770, 1 325 bázíExon 6: 98 581 407–98 581 511, 105 bázíExon 5: 98 585 441–98 585 659, 219 bázíExon 4: 98 588 713–98 588 854, 142 bázíExon 3: 98 590 632–98 590 742, 111 bázíExon 2: 98 591 012–98 591 155, 144 bázíExon 1: 98 592 949–98 593 611, 663 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 14,2 kb genu; 1 365 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPOX

10

pozic v genu CPOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,2 kb genu CPOX, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPOX: coproporphyrinogen oxidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. Gen CPOX: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpox

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test