Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.12
Souřadnice
Chromozom 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 74 kb
Protein
1 279 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MDR2, PFIC-3, GBD1
Předchozí symboly
PGY3, MDR3
Transkript MANE Select
ENST00000649586.2NM_000443.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Low phospholipid-associated cholelithiasis

    • Gallbladder Disease 1

      A rare genetic hepatic disease characterized by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Cholelithiasis

      The presence of crystallized deposits forming in the gallbladder or biliary tree, primarily composed of cholesterol, bilirubin, and bile.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ABCB4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u ABCB4. ABCB4 a 9 genů poblíž na chromozomu 7, od 86 938 688 do 87 938 687.Chromozom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, řetězec zpětnémELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, řetězec dopřednémDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, řetězec zpětnémTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, řetězec dopřednémCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, řetězec zpětnémABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, řetězec zpětnémABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, řetězec dopřednémRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, řetězec zpětnémSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, řetězec dopřednémDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, řetězec dopřednémADAM22Schéma ABCB4: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 87 401 696–87 402 302, 607 bázíExon 27: 87 403 135–87 403 281, 147 bázíExon 26: 87 406 288–87 406 494, 207 bázíExon 25: 87 408 037–87 408 234, 198 bázíExon 24: 87 409 236–87 409 392, 157 bázíExon 23: 87 411 893–87 412 033, 141 bázíExon 22: 87 413 617–87 413 717, 101 bázíExon 21: 87 417 312–87 417 515, 204 bázíExon 20: 87 418 537–87 418 620, 84 bázíExon 19: 87 419 998–87 420 075, 78 bázíExon 18: 87 422 121–87 422 225, 105 bázíExon 17: 87 423 906–87 424 052, 147 bázíExon 16: 87 426 750–87 426 920, 171 bázíExon 15: 87 431 404–87 431 565, 162 bázíExon 14: 87 439 667–87 439 837, 171 bázíExon 13: 87 440 199–87 440 402, 204 bázíExon 12: 87 443 319–87 443 444, 126 bázíExon 11: 87 443 663–87 443 773, 111 bázíExon 10: 87 444 862–87 444 975, 114 bázíExon 9: 87 447 034–87 447 205, 172 bázíExon 8: 87 449 968–87 450 092, 125 bázíExon 7: 87 451 623–87 451 794, 172 bázíExon 6: 87 452 944–87 453 135, 192 bázíExon 5: 87 454 535–87 454 592, 58 bázíExon 4: 87 462 758–87 462 908, 151 bázíExon 3: 87 472 621–87 472 675, 55 bázíExon 2: 87 475 386–87 475 471, 86 bázíExon 1: 87 475 634–87 475 680, 47 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 74 kb genu; 3 840 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCB4

215

pozic v genu ABCB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (2,8 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 74 kb genu ABCB4, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcb4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test