Gen

APOB

apolipoprotein B

Cytogenetická poloha: 2p24.1
Souřadnice: Chromozom 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Exony: 29 exonů na 42,6 kb
Protein: 4 563 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně recesivní
Další názvy: ApoB-100
Transkript MANE Select: ENST00000233242.5NM_000384.3
Typ lokusu: gene with protein product

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si APOB i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Familial Hypercholesterolemia
- - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  - V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
  Co přináší znalost
  Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran
Hereditary Hypolipoproteinemias
- HypobetalipoproteinemiaAutozomálně recesivní
  Includes abetalipoproteinemia (MTTP), familial hypobetalipoproteinemia (APOB, ANGPTL3) and chylomicron retention disease (SAR1B); severe forms cause fat malabsorption and vitamin E deficiency leading to nerve and retinal damage, while mild carrier forms can simply lower LDL cholesterol and may increase liver fat.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing allows a low-fat diet with high-dose vitamin E and other fat-soluble vitamins in the severe forms, which can prevent or limit nerve and eye damage.
Hyperlipidemia
- - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  - V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně recesivní: Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je APOB uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Varianty se stránkou

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,1 kb z 42,6 kb genu; 13 692 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte APOB

206

pozic v genu APOB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,6 kb genu APOB, včetně intronů, nikoli jen 14,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (30)

Varianty genu APOB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.78_82+5del		Intron 1	21 043 858	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.226_237+1del		Intron 3	21 042 359	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.537+1G>T		Intron 5	21 037 957	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1830-1G>A		Intron 13	21 028 066	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2604+1G>A		Intron 17	21 023 524	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E137X	c.409G>T	Exon 5	21 038 086	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E3493K	c.10477G>A	Exon 26	21 006 391	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F705Lfs*30	c.2115del	Exon 15	21 026 916	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	Exon 26	21 007 748	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G3617Afs*6	c.10848del	Exon 26	21 006 019	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 30 variant genu APOB →

Rysy spojené s APOB

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit APOB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the cardiovascular system

Zobrazit ještě 11 rysů

Laboratory abnormality

Zobrazit ještě 3 rysů

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APOB: apolipoprotein B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gen APOB: apolipoprotein B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apob

Jeden test. Odpovědi na celý život.