Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p13
Souřadnice
Chromozom 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,6 kb
Protein
314 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NBPhox
Předchozí symboly
PMX2B
Transkript MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Central Hypoventilation Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Reduced automatic breathing drive, most pronounced during sleep, usually caused by PHOX2B variants and sometimes accompanied by Hirschsprung disease or, with certain variants, a risk of neural crest tumours such as neuroblastoma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows sleep studies with carbon dioxide monitoring, breathing support where needed, extra caution with anaesthesia and sedative medicines, and testing of parents and children.

  • Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

    • Haddad syndromeAutozomálně dominantní

      The co-occurrence of congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung disease, caused by PHOX2B variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis prompts lifelong breathing support during sleep and screening for neural crest tumours.

  • Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)

    • Neuroblastoma susceptibility 2 (PHOX2B)Autozomálně dominantní

      Germline PHOX2B variants predisposing to neuroblastoma and related neural-crest tumours.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Abdominal ultrasound and urine catecholamine testing in early childhood.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PHOX2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 4, se závorkou u PHOX2B. PHOX2B a 6 genů poblíž na chromozomu 4, od 41 246 404 do 42 246 403.Chromozom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, řetězec dopřednémUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, řetězec dopřednémLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, řetězec zpětnémPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, řetězec dopřednémTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, řetězec dopřednémDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, řetězec dopřednémSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, řetězec zpětnémBEND4Schéma PHOX2B: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 3: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 41 744 082–41 746 322, 2 241 bázíExon 2: 41 747 349–41 747 536, 188 bázíExon 1: 41 748 370–41 748 725, 356 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 4,6 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHOX2B

57

pozic v genu PHOX2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,6 kb genu PHOX2B, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phox2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test