Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q22
Souřadnice
Chromozom 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 35,4 kb
Protein
567 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DAGK6, DGK
Transkript MANE Select
ENST00000284061.8NM_003647.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With Dgke Deficiency
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis

      A pattern of glomerular injury that can be inherited, for example with DGKE or complement gene variants, causing protein and blood in the urine and progressive kidney damage.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides kidney monitoring and choice of treatment.

    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DGKE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u DGKE. DGKE a 8 genů poblíž na chromozomu 17, od 56 351 859 do 57 351 858.Chromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, řetězec dopřednémANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, řetězec dopřednémNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, řetězec zpětnémC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, řetězec dopřednémDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, řetězec zpětnémTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, řetězec zpětnémCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, řetězec dopřednémSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, řetězec dopřednémAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, řetězec dopřednémMSI2Schéma DGKE: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 56 834 151–56 834 260, 110 bázíExon 2: 56 834 778–56 835 259, 482 bázíExon 3: 56 844 019–56 844 178, 160 bázíExon 4: 56 845 690–56 845 809, 120 bázíExon 5: 56 847 922–56 848 065, 144 bázíExon 6: 56 848 696–56 848 853, 158 bázíExon 7: 56 849 181–56 849 232, 52 bázíExon 8: 56 856 512–56 856 625, 114 bázíExon 9: 56 858 594–56 858 665, 72 bázíExon 10: 56 861 791–56 861 918, 128 bázíExon 11: 56 862 140–56 862 251, 112 bázíExon 12: 56 862 612–56 869 567, 6 956 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 35,4 kb genu; 1 704 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DGKE

20

pozic v genu DGKE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,4 kb genu DGKE, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dgke

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test