Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFH

complement factor H

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 95,5 kb
Protein
1 231 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Předchozí symboly
HF, HF1, HF2
Transkript MANE Select
ENST00000367429.9NM_000186.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Age-Related Macular Degeneration

    • Basal Laminar DrusenAutozomálně dominantní

      An early-onset form of drusen, often linked to changes in CFH, that can resemble and progress like age-related macular degeneration.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Susceptibility (CFH)Autozomálně dominantní

      Variants in CFH increase the risk of atypical hemolytic uremic syndrome, often triggered by infection or pregnancy, with incomplete penetrance.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows rapid recognition and treatment with complement inhibitors and informs kidney transplant planning.

    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CFH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CFH. CFH a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 196 199 774 do 197 199 773.Chromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, řetězec zpětnémKCNT2: 196 651 852–196 795 393, řetězec dopřednémCFH: 196 652 043–196 747 504, řetězec dopřednémCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, řetězec dopřednémCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, řetězec dopřednémCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, řetězec dopřednémCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, řetězec dopřednémCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, řetězec dopřednémCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, řetězec zpětnémF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, řetězec zpětnémASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, řetězec zpětnémZBTB41Schéma CFH: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 196 652 043–196 652 175, 133 bázíExon 2: 196 672 978–196 673 163, 186 bázíExon 3: 196 673 857–196 673 962, 106 bázíExon 4: 196 675 989–196 676 065, 77 bázíExon 5: 196 677 476–196 677 667, 192 bázíExon 6: 196 679 623–196 679 793, 171 bázíExon 7: 196 685 064–196 685 237, 174 bázíExon 8: 196 689 420–196 689 614, 195 bázíExon 9: 196 690 063–196 690 239, 177 bázíExon 10: 196 713 735–196 713 917, 183 bázíExon 11: 196 715 593–196 715 769, 177 bázíExon 12: 196 725 121–196 725 297, 177 bázíExon 13: 196 726 470–196 726 652, 183 bázíExon 14: 196 726 761–196 726 940, 180 bázíExon 15: 196 728 346–196 728 522, 177 bázíExon 16: 196 736 824–196 737 006, 183 bázíExon 17: 196 737 475–196 737 660, 186 bázíExon 18: 196 740 619–196 740 792, 174 bázíExon 19: 196 741 875–196 742 051, 177 bázíExon 20: 196 743 452–196 743 628, 177 bázíExon 21: 196 745 817–196 745 999, 183 bázíExon 22: 196 747 111–196 747 504, 394 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 95,5 kb genu; 3 696 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFH

214

pozic v genu CFH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 73 (34 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (42 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 95,5 kb genu CFH, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFH: complement factor H. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. Gen CFH: complement factor H [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test