AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
Rezumat
- Denumit și
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/babinski-sign.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBabinski signHP:0003487
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Babinski sign și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu121 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 168 of these genesABCB7ALS2AP4M1ATP7ABSCL2CLDN11About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 55 of these genesAP4M1BSCL2CPT1CCYP2U1DSTYKERLIN2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 25 of these genesALS2SOD1VCPSPG11ANGANXA11About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 64 of these genesATP7ABSCL2CYP27A1FBXL4KIF1ANEFHAbout this report →
Show 117 more reports
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 29 of these genesCLDN11CYP27A1DARS1GFAPGJC2HSPD1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 24 of these genesATP7ABSCL2NEFHREEP1RTN2SPTAN1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 16 of these genesAFG3L2ATXN10ATXN2ATXN3ATXN7CACNA1AAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 13 of these genesATP7ABSCL2REEP1SPTAN1TSEN2CHCHD10About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 12 of these genesCLDN11DARS1GJC2HSPD1HYCC1PLP1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 18 of these genesCYP27A1FXNTTPACWF19L1GRID2RFC1About this report →
- Leigh SyndromeReads 19 of these genesFBXL4AIFM1DLATEARS2ETHE1FARS2About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 8 of these genesVCPCCNFCHCHD10CHMP2BHNRNPA1SQSTM1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 24 of these genesFBXL4LYRM7POLGAARS2AFG3L2AIFM1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 5 of these genesATP13A2C19orf12PANK2FTLPLA2G6About this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 7 of these genesAMPD2TSEN2SEPSECSSLC25A46TSEN15TSEN54About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 3 of these genesLMNB1TREM2TYROBPAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 20 of these genesPIGARNU2-2SPTAN1AARS1ATP6AP2CACNA1AAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 2 of these genesNOTCH3HTRA1About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 2 of these genesARSAPSAPAbout this report →
- Alzheimer diseaseReads 3 of these genesTREM2APOEPSEN1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 5 of these genesATP13A2FBXO7PRKNSNCAPLA2G6About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 5 of these genesKIF1AATL1AIFM1RFC1DNMT1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 8 of these genesCYP27A1GALCTPP1ARSAPSAPCTSFAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 2 of these genesCACNA1AKCNA1About this report →
- Alexander DiseaseReads 1 of these genesGFAPAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis Susceptibility 24 (NEK1)Reads 1 of these genesNEK1About this report →
- BRAT1-Related Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar AtrophyReads 1 of these genesBRAT1About this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeReads 1 of these genesTIMM8AAbout this report →
- DNMT1-Related Ataxia, Deafness and Narcolepsy (ADCA-DN)Reads 1 of these genesDNMT1About this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Friedreich AtaxiaReads 1 of these genesFXNAbout this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- GTP Cyclohydrolase 1 DeficiencyReads 1 of these genesGCH1About this report →
- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)Reads 1 of these genesPMP22About this report →
- Huntington DiseaseReads 1 of these genesHTTAbout this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Mitchell SyndromeReads 1 of these genesACOX1About this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- OPTN-Related Normal-Tension GlaucomaReads 1 of these genesOPTNAbout this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- POLR3B-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3BAbout this report →
- Primary Microcephaly 26 (LMNB1)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 15 of these genesAHDC1KIF1APGAP1ATP6AP2ERBB4RUSC2About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 3 of these genesSDHASDHBSDHDAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 4 of these genesVCPHNRNPA1LRP12MATR3About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 3 of these genesGCH1THDDCAbout this report →
- LipodystrophyReads 3 of these genesBSCL2CAV1MFN2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 5 of these genesTOR1AGCH1NR4A2TSPOAP1MECRAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 3 of these genesAFG3L2OPA1OPA3About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 3 of these genesATP13A2TPP1CTSFAbout this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 2 of these genesABCB7GLRX5About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 2 of these genesSDHASDHBAbout this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC39A14About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesNDE1ARXTBC1D20About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 2 of these genesSDHASDHBAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 2 of these genesCAMSAP1ADGRG1About this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesATP7AALDH18A1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 2 of these genesHADHAHADHBAbout this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesSDHBAbout this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesSAMD9LAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGAPIGTAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesACOX1About this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesAARS2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesPIGAATP6AP2DPM3PIGTAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesJAM2About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 2 of these genesLARGE1DPM3About this report →
- Diabetes MellitusReads 2 of these genesBSCL2EIF2S3About this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesSLC1A4About this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesAAASAbout this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesOPTNAbout this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesSDHBAbout this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC6SETXAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesAIFM1PNPT1PRPS1About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 1 of these genesDSTYKAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- HyperlipidemiaReads 1 of these genesAPOEAbout this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesKYAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesTUBA4ATWNKAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX16About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesBSCL2About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesFTLAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZFHX3About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesVAMP1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesTBC1D20About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesHADHAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesADARAbout this report →
Citiți genele legate de Babinski sign și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu313 de gene asociate cu Babinski sign
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Babinski sign. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 273 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN1calpain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RNF170ring finger protein 170 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDYNprodynorphin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGM6transglutaminase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRSS12serine protease 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
