Znak
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Babinski sign, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test313 genů spojených s Babinski sign
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Babinski sign vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATG5autophagy related 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Vždy | U 3 onemocnění |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLDN11claudin 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vždy | U 4 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vždy | U 2 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 2 onemocnění |
Zobrazit 273 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 2 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vždy | U 4 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FXNfrataxin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANGangiogenin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDYNprodynorphin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPHperipherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGM6transglutaminase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSFcathepsin F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRSS12serine protease 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů