AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
Özet
- Diğer adları
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/babinski-sign.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBabinski signHP:0003487
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Babinski sign ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBabinski sign ile ilişkili 313 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Babinski sign özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Her zaman | 3 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ATG5autophagy related 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Her zaman | 3 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Her zaman | 2 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Her zaman | 3 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Her zaman | 3 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Her zaman | 2 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 2 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Her zaman | 4 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 2 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Her zaman | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 2 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 2 durumda |
273 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Her zaman | 1 durumda |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 3 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 2 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 2 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 2 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 4 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FXNfrataxin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANGangiogenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDYNprodynorphin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PFN1profilin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGM6transglutaminase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSFcathepsin F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRSS12serine protease 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde