Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Babinski signHP:0003487
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Babinski sign, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας313 γονίδια που συνδέονται με το Babinski sign
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Babinski sign. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATG5autophagy related 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 273 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN1calpain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RNF170ring finger protein 170 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDYNprodynorphin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGM6transglutaminase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLC2kinesin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPZmyelin protein zero | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSFcathepsin F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRSS12serine protease 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες