Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
형질
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
요약
- 다른 명칭
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/babinski-sign.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBabinski signHP:0003487
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
연관 유전자 313개: Babinski sign
이 유전자들의 변화는 Babinski sign 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATG5autophagy related 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 273개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP2receptor accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSFcathepsin F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS12serine protease 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공