Característica
Babinski sign
Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract.
Resumo
- Também conhecida como
- Extensor plantar reflexes, Extensor plantar response, Extensor plantar responses, Positive Babinski sign
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test313 genes associados a Babinski sign
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Babinski sign. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | Em 3 doenças |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | Em 3 doenças |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | Em 2 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 4 doenças |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 2 doenças |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 273 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sempre | Em 1 doença |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPARTspartin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 4 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CAPN1calpain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RNF170ring finger protein 170 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDYNprodynorphin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGM6transglutaminase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLC2kinesin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPZmyelin protein zero | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Não registado | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Não registado | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Não registado | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS12serine protease 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Não registado | Em 1 doença |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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