Egenskap
Intellectual disability, severe
Kliniskt namn: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Intellectual disability, severe, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test413 gener kopplade till Intellectual disability, severe
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Intellectual disability, severe förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACO2aconitase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTL6Bactin like 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMTaminomethyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Alltid | I 3 tillstånd |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDC40cell division cycle 40 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP135centrosomal protein 135 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Alltid | I 1 tillstånd |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRBNcereblon | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTSDcathepsin D | Alltid | I 1 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 373 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EML1EMAP like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FCSKfucose kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Alltid | I 2 tillstånd |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Alltid | I 1 tillstånd |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HTThuntingtin | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Alltid | I 2 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Alltid | I 1 tillstånd |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 5 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Alltid | I 2 tillstånd |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Alltid | I 2 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NINninein | Alltid | I 2 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Alltid | I 2 tillstånd |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Alltid | I 4 tillstånd |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRSS12serine protease 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNF2ring finger protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alltid | I 2 tillstånd |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| SUOXsulfite oxidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 2 tillstånd |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Alltid | I 1 tillstånd |
| WASF1WASP family member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARG1arginase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCND2cyclin D2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CTNND2catenin delta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCPH1microcephalin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NUP37nucleoporin 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TELO2telomere maintenance 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR62WD repeat domain 62 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCNKcyclin K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL3cullin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYMdymeclin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE1forkhead box E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP1forkhead box P1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX8paired box 8 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHROOM4shroom family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| THOC6THO complex subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBTFupstream binding transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSinsulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAV3neuron navigator 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCDH19protocadherin 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SATB1SATB homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THOC2THO complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DMPKDM1 protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRXN1neurexin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHF6PHD finger protein 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR81WD repeat domain 81 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor