Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169862↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1501↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p15.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 932,6 kb
- Protein
- 1 225 aminosyror
- Även känd som
- NPRAP, GT24
- MANE Select-transkript
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CTNND2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CTNND2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CTNND2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,9 kb av genens 932,6 kb, och 3 678 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CTNND2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTNND2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTNND2-genen: catenin delta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-genen: catenin delta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnd2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor