Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108312(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7343(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 14,6 kb
- Protein
- 764 aminosyror
- Även känd som
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- MANE Select-transkript
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBTF, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBTF ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBTF uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 14,6 kb, och 2 295 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBTF
2
positioner i UBTF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,6 kb av UBTF, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBTF
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBTF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBTF-genen: upstream binding transcription factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubtf
Dante Labs. UBTF-genen: upstream binding transcription factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubtf
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor