Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 22,2 kb
Protein
699 aminosyror
Även känd som
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select-transkript
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är MAN1B1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där MAN1B1 finns. MAN1B1 och 61 gener i närheten på kromosom 9, från 136 598 084 till 137 598 083.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-sträng: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-sträng: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängAJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängC8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängPTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-sträng: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakåt-strängFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakåt-sträng: 137 031 241–137 040 436, bakåt-strängNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakåt-strängENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakåt-strängENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakåt-strängSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, framåt-strängUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, framåt-strängMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakåt-strängDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, framåt-strängGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakåt-strängLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakåt-strängTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakåt-strängTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakåt-strängSSNA1: 137 188 640–137 190 371, framåt-strängTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakåt-strängTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakåt-strängNDOR1: 137 205 662–137 219 371, framåt-strängRNF229: 137 217 494–137 219 361, framåt-strängRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakåt-strängCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, framåt-strängRNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, framåt-strängTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, framåt-strängTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängSTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängNELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19Diagram över MAN1B1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 137 086 985–137 087 218, 234 baserExon 2: 137 088 075–137 088 183, 109 baserExon 3: 137 088 869–137 089 005, 137 baserExon 4: 137 096 237–137 096 391, 155 baserExon 5: 137 097 828–137 097 937, 110 baserExon 6: 137 099 696–137 099 881, 186 baserExon 7: 137 101 005–137 101 153, 149 baserExon 8: 137 101 484–137 101 672, 189 baserExon 9: 137 106 125–137 106 315, 191 baserExon 10: 137 106 689–137 106 809, 121 baserExon 11: 137 107 250–137 107 447, 198 baserExon 12: 137 107 531–137 107 662, 132 baserExon 13: 137 108 388–137 109 183, 796 baser124681012135′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 22,2 kb, och 2 100 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MAN1B1

    35

    positioner i MAN1B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 22,2 kb av MAN1B1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MAN1B1-genen: mannosidase alpha class 1B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1-genen: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/man1b1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test