Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 22,9 kb
Protein
527 aminosyror
Även känd som
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Tidigare symboler
BTBD14B
MANE Select-transkript
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är NACC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där NACC1 finns. NACC1 och 37 gener i närheten på kromosom 19, från 12 629 706 till 13 629 705.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakåt-strängZNF791: 12 610 916–12 633 840, framåt-strängZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakåt-sträng: 12 643 831–12 648 397, bakåt-sträng: 12 664 828–12 669 397, bakåt-strängWDR83: 12 666 802–12 675 832, framåt-strängWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakåt-sträng: 12 668 071–12 681 834, bakåt-strängDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakåt-strängDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakåt-strängFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, framåt-strängGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakåt-strängTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakåt-strängTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, framåt-strängGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, framåt-strängBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, framåt-strängPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakåt-strängTHSD8: 12 802 031–12 813 581, framåt-strängRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, framåt-strängRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakåt-strängRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängKLF1: 12 884 405–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, framåt-strängSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängFARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakåt-strängCACNA1ADiagram över NACC1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 13 118 264–13 118 454, 191 baserExon 2: 13 135 200–13 136 153, 954 baserExon 3: 13 136 232–13 136 405, 174 baserExon 4: 13 137 271–13 137 376, 106 baserExon 5: 13 137 478–13 137 575, 98 baserExon 6: 13 138 147–13 141 147, 3 001 baser12465′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,5 kb av genens 22,9 kb, och 1 584 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NACC1

    2

    positioner i NACC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av NACC1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NACC1-genen: nucleus accumbens associated 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-genen: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nacc1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test