Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 104,5 kb
Protein
1 555 aminosyror
Även känd som
HUGT1
Tidigare symboler
UGCGL1
MANE Select-transkript
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser UGGT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är UGGT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där UGGT1 finns. UGGT1 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 127 643 439 till 128 643 438.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakåt-strängLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, framåt-strängGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakåt-strängWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, framåt-strängSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, bakåt-strängPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, bakåt-strängAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, bakåt-strängSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, framåt-strängUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, bakåt-strängHS6ST1Diagram över UGGT1: 41 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 128 091 200–128 091 415, 216 baserExon 2: 128 097 429–128 097 564, 136 baserExon 3: 128 103 932–128 104 014, 83 baserExon 4: 128 107 938–128 108 068, 131 baserExon 5: 128 109 634–128 109 746, 113 baserExon 6: 128 113 084–128 113 258, 175 baserExon 7: 128 115 124–128 115 220, 97 baserExon 8: 128 116 265–128 116 343, 79 baserExon 9: 128 120 356–128 120 456, 101 baserExon 10: 128 121 199–128 121 298, 100 baserExon 11: 128 123 186–128 123 246, 61 baserExon 12: 128 127 361–128 127 452, 92 baserExon 13: 128 129 029–128 129 179, 151 baserExon 14: 128 133 141–128 133 260, 120 baserExon 15: 128 134 876–128 134 961, 86 baserExon 16: 128 138 717–128 138 852, 136 baserExon 17: 128 143 094–128 143 225, 132 baserExon 18: 128 145 803–128 145 967, 165 baserExon 19: 128 152 784–128 152 904, 121 baserExon 20: 128 155 489–128 155 587, 99 baserExon 21: 128 156 392–128 156 415, 24 baserExon 22: 128 157 252–128 157 346, 95 baserExon 23: 128 159 514–128 159 720, 207 baserExon 24: 128 160 460–128 160 591, 132 baserExon 25: 128 161 138–128 161 268, 131 baserExon 26: 128 164 730–128 164 825, 96 baserExon 27: 128 170 288–128 170 390, 103 baserExon 28: 128 171 205–128 171 284, 80 baserExon 29: 128 172 573–128 172 762, 190 baserExon 30: 128 173 781–128 173 939, 159 baserExon 31: 128 174 773–128 174 858, 86 baserExon 32: 128 176 814–128 176 898, 85 baserExon 33: 128 177 832–128 177 920, 89 baserExon 34: 128 178 468–128 178 569, 102 baserExon 35: 128 179 786–128 179 870, 85 baserExon 36: 128 180 890–128 181 072, 183 baserExon 37: 128 182 130–128 182 290, 161 baserExon 38: 128 183 675–128 183 789, 115 baserExon 39: 128 186 683–128 186 799, 117 baserExon 40: 128 187 449–128 187 614, 166 baserExon 41: 128 189 717–128 195 677, 5 961 baser1510152025303540415′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 104,5 kb, och 4 668 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UGGT1

2

positioner i UGGT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 104,5 kb av UGGT1, med introner inräknade, inte bara de 10,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UGGT1-genen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1-genen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uggt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test