Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.2
Koordinater
Kromosom 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 42,3 kb
Protein
953 aminosyror
Tidigare symboler
COPB
MANE Select-transkript
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser COPB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är COPB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där COPB1 finns. COPB1 och 8 gener i närheten på kromosom 11, från 13 978 662 till 14 978 661.Kromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, framåt-strängSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, bakåt-strängRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, bakåt-strängCOPB1: 14 493 783–14 520 344, bakåt-strängPSMA1: 14 504 211–14 643 635, bakåt-strängPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, framåt-strängPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, bakåt-strängCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, framåt-strängCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, bakåt-strängCALCADiagram över COPB1: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 14 457 512–14 457 883, 372 baserExon 21: 14 458 532–14 458 687, 156 baserExon 20: 14 460 208–14 460 297, 90 baserExon 19: 14 461 186–14 461 331, 146 baserExon 18: 14 464 911–14 465 030, 120 baserExon 17: 14 466 282–14 466 426, 145 baserExon 16: 14 468 681–14 468 860, 180 baserExon 15: 14 469 336–14 469 563, 228 baserExon 14: 14 474 495–14 474 615, 121 baserExon 13: 14 475 785–14 475 945, 161 baserExon 12: 14 476 919–14 477 015, 97 baserExon 11: 14 479 569–14 479 714, 146 baserExon 10: 14 480 759–14 480 905, 147 baserExon 9: 14 480 990–14 481 097, 108 baserExon 8: 14 483 032–14 483 151, 120 baserExon 7: 14 486 367–14 486 504, 138 baserExon 6: 14 488 492–14 488 584, 93 baserExon 5: 14 490 565–14 490 679, 115 baserExon 4: 14 493 642–14 493 811, 170 baserExon 3: 14 494 210–14 494 439, 230 baserExon 2: 14 498 838–14 498 985, 148 baserExon 1: 14 499 707–14 499 811, 105 baser22201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 42,3 kb, och 2 862 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COPB1

1

position i COPB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,3 kb av COPB1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COPB1-genen: coat protein complex I subunit beta 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. COPB1-genen: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/copb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test