Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 166,1 kb
Protein
473 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är MEF2C uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där MEF2C finns. MEF2C och 0 gener i närheten på kromosom 5, från 88 300 151 till 89 300 150.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, bakåt-strängMEF2CDiagram över MEF2C: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 88 717 117–88 722 925, 5 809 baserExon 10: 88 728 493–88 728 628, 136 baserExon 9: 88 729 218–88 729 347, 130 baserExon 8: 88 730 211–88 730 234, 24 baserExon 7: 88 731 729–88 731 901, 173 baserExon 6: 88 749 070–88 749 117, 48 baserExon 5: 88 751 857–88 752 043, 187 baserExon 4: 88 761 185–88 761 328, 144 baserExon 3: 88 804 598–88 804 801, 204 baserExon 2: 88 823 735–88 823 930, 196 baserExon 1: 88 882 955–88 883 184, 230 baser1110515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,3 kb av genens 166,1 kb, och 1 422 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MEF2C

    75

    positioner i MEF2C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 166,1 kb av MEF2C, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MEF2C-genen: myocyte enhancer factor 2C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C-genen: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mef2c

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test