Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Cytogenetisk position: 1p13.2
Koordinater: Kromosom 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner på 10,6 kb
Protein: 739 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: BETA-4
Tidigare symboler: SPG47
MANE Select-transkript: ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs AP4B1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi 47Autosomalt recessiv
  Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen AP4B1.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
  En av 66 gener kopplade till den
  Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AP4B1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 10,6 kb, och 2 220 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AP4B1

positioner i AP4B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,6 kb av AP4B1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AP4B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AP4B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 1 egenskap

Spastic paraplegia

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AP4B1-genen: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1-genen: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap4b1

Ett test. Ett helt liv av svar.