Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 93,7 kb
Protein
922 aminosyror
Även känd som
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select-transkript
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är PGAP1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där PGAP1 finns. PGAP1 och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 196 379 856 till 197 379 855.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, bakåt-strängHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, framåt-strängCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, bakåt-strängGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, bakåt-strängC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, bakåt-strängPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, bakåt-strängANKRD44Diagram över PGAP1: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 196 833 004–196 841 372, 8 369 baserExon 26: 196 842 721–196 842 825, 105 baserExon 25: 196 843 888–196 844 075, 188 baserExon 24: 196 844 524–196 844 574, 51 baserExon 23: 196 845 882–196 846 017, 136 baserExon 22: 196 847 003–196 847 200, 198 baserExon 21: 196 847 947–196 848 037, 91 baserExon 20: 196 864 987–196 865 080, 94 baserExon 19: 196 870 941–196 870 979, 39 baserExon 18: 196 872 441–196 872 549, 109 baserExon 17: 196 872 960–196 873 026, 67 baserExon 16: 196 873 528–196 873 579, 52 baserExon 15: 196 873 685–196 873 758, 74 baserExon 14: 196 875 746–196 875 821, 76 baserExon 13: 196 880 076–196 880 153, 78 baserExon 12: 196 885 424–196 885 475, 52 baserExon 11: 196 885 834–196 885 880, 47 baserExon 10: 196 890 828–196 890 911, 84 baserExon 9: 196 892 346–196 892 401, 56 baserExon 8: 196 893 140–196 893 245, 106 baserExon 7: 196 897 131–196 897 197, 67 baserExon 6: 196 898 317–196 898 369, 53 baserExon 5: 196 902 585–196 902 742, 158 baserExon 4: 196 912 882–196 913 053, 172 baserExon 3: 196 916 418–196 916 593, 176 baserExon 2: 196 919 997–196 920 150, 154 baserExon 1: 196 926 470–196 926 707, 238 baser2725201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,1 kb av genens 93,7 kb, och 2 769 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PGAP1

    30

    positioner i PGAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 93,7 kb av PGAP1, med introner inräknade, inte bara de 11,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PGAP1-genen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-genen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgap1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test