Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 18,1 kb
Protein
687 aminosyror
Även känd som
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select-transkript
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CRNKL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CRNKL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där CRNKL1 finns. CRNKL1 och 6 gener i närheten på kromosom 20, från 19 543 417 till 20 543 416.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, framåt-strängSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, framåt-strängRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, framåt-strängNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, bakåt-strängCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, framåt-strängCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, framåt-strängINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, bakåt-strängRALGAPA2Diagram över CRNKL1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 20 034 368–20 036 362, 1 995 baserExon 13: 20 037 323–20 037 571, 249 baserExon 12: 20 038 349–20 038 450, 102 baserExon 11: 20 039 609–20 039 848, 240 baserExon 10: 20 040 686–20 040 766, 81 baserExon 9: 20 041 566–20 041 625, 60 baserExon 8: 20 042 325–20 042 516, 192 baserExon 7: 20 043 492–20 043 662, 171 baserExon 6: 20 045 308–20 045 486, 179 baserExon 5: 20 047 765–20 047 931, 167 baserExon 4: 20 048 343–20 048 501, 159 baserExon 3: 20 049 340–20 049 431, 92 baserExon 2: 20 050 470–20 050 622, 153 baserExon 1: 20 052 292–20 052 466, 175 baser14131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 18,1 kb, och 2 064 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRNKL1

1

position i CRNKL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av CRNKL1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRNKL1-genen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1-genen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crnkl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test