Gen
DNMT3A
DNA methyltransferase 3 alpha
- HGNC 2978(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119772(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1788(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 25 227 874–25 341 925 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 114,1 kb
- Protein
- 912 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000321117.10NM_022552.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DNMT3A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Tatton-Brown-Rahman syndromAutosomalt dominant
Ett överväxtsyndrom orsakat av varianter i DNMT3A, med hög växt, stort huvud och intellektuell funktionsnedsättning.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är DNMT3A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,4 kb av genens 114,1 kb, och 2 739 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DNMT3A
116
positioner i DNMT3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 114,1 kb av DNMT3A, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DNMT3A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNMT3A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Episodic paroxysmal anxiety
- IQ between 34 and 49
- Recurrent paroxysmal headache
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Anxiety
- Chiari malformation
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Inability to move vocal cords
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Schizophrenia
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Bipolar disorder
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Sinus tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway
Abnormality of limbs
- Talipes valgus
- Asymmetric overgrowth
- Partial knee cap dislocation
- Short toe
- Widely spaced toes
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
Visa ytterligare 1 egenskap
Growth abnormality
- General overgrowth
- Severe short stature
- Proportionate tall stature
- Tall stature
- Obesity
- Weight loss
- Proportionate short stature
- Decreased body weight
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNMT3A-genen: DNA methyltransferase 3 alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnmt3a
Dante Labs. DNMT3A-genen: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnmt3a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor