Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q33.3
Koordinater
Kromosom 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 87,1 kb
Protein
402 aminosyror
Tidigare symboler
NPS1
MANE Select-transkript
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser LMX1B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är LMX1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där LMX1B finns. LMX1B och 5 gener i närheten på kromosom 9, från 126 157 480 till 127 157 479.Kromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, framåt-strängMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, framåt-strängLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, framåt-strängZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, framåt-strängZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, framåt-strängRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, bakåt-strängANGPTL2Diagram över LMX1B: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 126 613 928–126 614 588, 661 baserExon 2: 126 615 383–126 615 569, 187 baserExon 3: 126 690 836–126 691 068, 233 baserExon 4: 126 693 142–126 693 323, 182 baserExon 5: 126 693 524–126 693 601, 78 baserExon 6: 126 693 746–126 693 812, 67 baserExon 7: 126 695 839–126 696 003, 165 baserExon 8: 126 696 294–126 701 032, 4 739 baser1585′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 87,1 kb, och 1 209 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LMX1B

39

positioner i LMX1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 87,1 kb av LMX1B, inklusive introner, och inte bara de 6,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till LMX1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMX1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 28 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LMX1B-genen: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B-genen: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lmx1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test